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          2014年10月29日

          研究小组确定33个基因,有助于自闭症风险

          本站由卡耐基梅隆大学和皮特统计工具,研究分析大样本的自闭症到目前为止

          通过 希洛REA / 412-268-6094                      

          伯尼·德夫林凯瑟琳勒德匹兹堡-的自闭症谱系障碍(ASD),由深测序鉴定基因的清单已经从九到33扩大,根据一个国际研究小组由自闭症测序协会(ASC),包括新万博体育的领导的新研究 凯瑟琳勒德 (右)和匹兹堡大学 伯尼·德夫林 (最右边)。

          今天出版 性质,这项研究考察了几种类型的罕见遗传超过14,000 DNA样本来自父母无关个体差异,受影响的儿童和数据。它是最大的样本日期,并提供证据表明,在一些可能1000风险基因的微小差异自闭症贡献。除了增加的最终自闭症的基因数量几乎增长了三倍,团队精确定位70多个其他可能的ASD基因。

          特定的基因涉及到关键的大脑过程,显然影响神经网络的形成和改变突触的重要结构,使脑细胞通信的功能。

          “这是有道理的,因为脑细胞的典型发展需要数以千计的基因和细胞之间的适当沟通的复杂的协调,以确保大脑的发展 - 在人体内最复杂的器官,”罗德说,教授CMU的 统计部门车道中心计算生物学,并在统计基因组学的权威专家和复杂疾病的遗传基础。

          遗传研究结果也支持了影响力 “孤独症的额叶,后underconnectivity理论” 其中,CMU的烫发只是和皮特的南锡·明斯休首次提出并解释说,额叶和后的脑区之间的激活同步是孤独症低。

          当前的研究中,罗德/德夫林的团队,其中包括教师和学生跨越统计,精神病学和计算生物学,开发了使研究人员能够评估效果这两种遗传差异的统计工具和那些在精子和卵子自发这种情况发生这种形式的人类胚胎。同时被发现的前107个基因小,罕见的遗传差异,赋予一个人的自闭症风险相对大的跳跃,而在其他许多基因遗传更增添变化少量的风险。通过观察变化多少次发生在每个107个基因中,研究人员能够预测约1000个基因的微小差异最终会被发现增加自闭症风险。

          根据德夫林,教授 精神病学 在皮特和新万博体育统计系的兼职副教授,为ASC领导的研究小组的下一步是更壮大的决定性自闭症基因列表,并深入到究竟是什么样的人的大脑有自闭症与更多不同典型的开发。

          “我相信,因为有测序已经有很多更多的样品自闭症基因名单将迅速扩大。什么都被打乱是一个更难回答的问题,但不断增加的参与必将提供能够解决自闭症的拼图基因的名单, “德夫林说。

          该调查还对突变基因如何影响自闭症和评估不同类型的自闭症男孩和女孩与ASD之间的突变率。女性遗传学在某种程度上保护ASD女孩,所以比较男孩和女孩之间的突变提供了一个独特的分析视角,并允许研究人员对不同种类的突变所带来的风险。利用这种方法,研究小组发现,与自闭症风险超过20倍的增长来了突变。

          “我们加入到我们的分析在以往的研究中的步骤提供了最完整的理论图片的遗传变化多少堆放影响自闭症儿童的大脑日期,”说 约瑟夫·d。巴克斯鲍姆, 主要作者,精神病学,神经科学和遗传学和基因组科学教授 西奈山伊坎医学院。 “而我们在这些遗传分析非常强的发现,新发现的基因的发现必须移入分子,细胞和动物研究,以实现对家庭的未来收益。像这样的研究中创建了一个行业在未来几年,全球的实验室检查大脑修改链接到每个新基因的发现“。

          卡耐基梅隆大学已经在大脑和行为的研究处于领先地位超过50年。学校先后创建了一些第一认知导师,帮助开发其危险获奖沃森,在神经计算建立了一个开创性的博士课程,并完成了尖端的工作,了解孤独症的遗传。其在生物学,计算机科学,心理学,统计学,工程建设优势,CMU近期推出 brainhubSM,一个专注于大脑的结构和活动如何产生复杂的行为的全球倡议。

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